15 мин.

«Допускаю рождение россиянина, который сможет пробежать 100 метров быстрее Усэйна Болта» – профессор Ильдус Ахметов

1

 

В последние годы стало модным говорить и писать о революциях в том или ином виде человеческой деятельности. Каждый стартапер убежден, что именно предлагаемая его компанией технология революционная, на каждом форуме инноваторов всех мастей в каждой пятиминутной презентации, минимум по одной «бомбе», которая изменит мир навсегда. 

Конечно, в 99.99% случаев все эти «революции» никакого отношения к реальной действительности не имеют и в подобных ситуациях жаль только бумагу, на которой «уникальная» информация об этих «прорывах» распечатывалась… Но точно есть область знаний, в которой революционные изменения происходили буквально нон-стоп в течение последних десятилетий – это генетика. И очень приятно, что один из самых известных специалистов в мире в области спортивной генетики является россиянином. Речь, конечно, идет о профессоре Ильдусе Ахметове , который на протяжении нескольких последних работает в НИИ спорта Ливерпульского университета имени Джона Мурса, и является обладателем очень высокого индекса Хирша в базе данных Scopus – 33, что лишний раз подтверждает его авторитет и востребованность  проводимых им исследований в современном научном мире.

Уверен, что интервью с профессором Ахметовым  позволит любому читателю сложить в голове четкую картину о роли генетики в спорте.

Вы много лет работаете в Англии, но при этом продолжаете активную совместную научную деятельность с российскими учеными, изучая различные аспекты спорта высших достижений.  Расскажите о вашем пути в науке и как вы попали в Ливерпульский университет?

С первого курса обучения в Казанском медицинском университете пробовал себя в разных видах спорта и через несколько лет интенсивных занятий пришел к выводу, что к одним видам спорта я предрасположен, что выражается в быстром приросте результатов, а в других видах спорта я прогрессирую медленно. Поскольку на тот момент я уже интересовался генетикой, то решил проверить в интернете информацию о том, существуют ли гены, которые дают преимущество в спорте. Это был 2002 год, а в России этим направлением уже год как занимались в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры под руководством профессора Рогозкина Виктора Алексеевича. Я написал ему письмо и получил приглашение пройти в их лаборатории короткую стажировку. Вернувшись домой, собрал с другом коллекцию ДНК гиревиков на чемпионате мира, который проходил в Казани. Нашли спонсора, который оплатил нам все исследования. Тогда удалось изучить у спортсменов всего один ген – ACE.

С тех пор меня заинтересовала спортивная генетика, поэтому в 2004 году сразу после окончания шестого курса я поступил в аспирантуру к профессору Рогозкину, а в 2007 году после защиты кандидатской диссертации перебрался в Москву, где два года проработал научным сотрудником во Всероссийском НИИ физической культуры и спорта, а также в Институте медико-биологических проблем РАН. За это время помимо генетики освоил и другие направления спортивной науки. Кроме того, я периодически в составе комплексных научных групп выезжал со сборными командами страны на тренировочные сборы.

Почему вы не остались в Москве?

В 2009 году меня пригласили вернуться в родной Казанский медицинский университет и открыть в нем лабораторию молекулярной генетики. Через год я защитил докторскую диссертацию по теме «Молекулярно-генетические маркеры физических качеств человека». В 2011 году перед Универсиадой в Казани я перешел на работу в Поволжскую академию спорта, где мне поставили задачу открыть учебно-научный центр. В этом центре мы занимались спортивной наукой и проводили практические занятия для студентов. Параллельно начал работать в НИИ физико-химической медицины ФМБА России, анализируя геномы спортсменов сборных команд.

В 2018 году мой коллега переслал мне объявление о том, что Ливерпульскому университету требуется лектор по спортивной генетике. Решил получить новый опыт, тем более что НИИ спорта этого университета я уже посещал в 2011 году, когда участвовал в научном конгрессе. Подал онлайн-заявку, попал в шорт-лист, после чего приехал в Ливерпуль и успешно прошел собеседование. С января 2019 года там и работаю. Помимо чтения лекций также курирую дипломные работы у бакалавров. Работа в основном педагогическая, а наукой я занимаюсь в России, продолжая работать в ФМБА и Казанском медицинском университете. Сейчас такой формат работы распространен среди российских ученых.

У каждого ученого есть основное направление деятельности. Что сейчас для вас является приоритетом и как выглядела траектория ваших научных интересов с момента начала деятельности до настоящего времени?

Когда был школьником, то меня привлекла тема профориентации в медицине, а именно подбор медицинской специализации на основе темперамента (например, холерик может стать успешным кардиохирургом, а флегматик – хорошим абдоминальным хирургом). В аспирантуре на меня произвела огромное впечатление книга советского генетика В.П. Эфроимсона «Генетика гениальности». Получается, что научную карьеру я начал со спортивной генетики, а на данный момент увлечен темой одаренности и успешности в более широком понимании. Существуют как генетические, так и средовые предикторы успешности в любой сфере деятельности. И речь идет не только о профессиях и спорте, но и например, об успешном браке, эффективной методике похудения или успешном долголетии. Выявлением предикторов успешности мы с коллегами и занимаемся.

Профессор Ахметов выступает в Олимпийском комитете России ( из личного архива профессора Ахметова)

Молодые врачи и ученые часто просят рекомендации по поводу того, что прочитать для того чтобы начать погружение в тему научного интереса. Чтобы вы порекомендовали в таком случае? Топ-3 руководств, монографий или пособий по спортивной генетике от профессора Ахметова.

 Помимо спортивной генетики, я бы еще добавил в этот список книгу по молекулярной физиологии, которая включает темы, связанные с экспрессией генов и эпигенетикой. Вот эти три книги:

1. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.

2. Sports, Exercise, and Nutritional Genomics: Current Status and Future Directions. Academic Press, USA. 2019. 606 pp. (это коллективная монография с участием свыше 70 экспертов) – есть и перевод этой книги: Геномика спорта, двигательной активности и питания. М. : Спорт, 2022. 584 с.

3. Molecular Exercise Physiology: An Introduction. Edited by A. Sharples, H. Wackerhage, J. Morton. 2nd Edition. Routledge. 2022. 358 pp.

Какие бы события в генетике, в целом, и спортивной генетике, в частности, вы бы назвали определяющим для их развития?

Лично мой рейтинг таких событий выглядит следующим образом:

1.Полная расшифровка геномов представителей различных этнических групп и модельных животных;

2. Открытие большого количества вариабельных участков (полиморфизмов) ДНК (их больше 1 млрд и они отчасти объясняют почему люди разные);

3. Разработка недорогих методов генотипирования всего генома человека (микрочиповой анализ сотен тысяч генетических маркеров), которые позволяет проводить полногеномный анализ ассоциаций (GWAS);

4. Разработка методов, определяющих функции отдельных генов;

5. Разработка метода Менделевской рандомизации (определяет причинно-следственную связь между признаками с помощью генетических данных, не прибегая к проведению клинических исследований);

6. Создание международных консорциумов, позволяющих объединять базы данных ДНК (от 500 тысяч до 5 млн человек).

Большие надежды весь научный мир возлагает на использование искусственного интеллекта. Он может сыграть очень важную роль в обработке больших массивов данных, обнаружении новых «генов спорта», разработке более точных алгоритмов прогнозирования спортивной одаренности и ускорения выхода научных публикаций – чем быстрее статья будет написана и опубликована, тем быстрее ученые будут переходить к следующим этапам своих исследований и, соответственно, скорость открытий повысится).

Специалисты каждой специальности в какой-то конкретный день празднуют профессиональный праздник. И этот день обычно приурочен к какому-то знаменательному событию. А есть ли день генетика? И, если есть, то к чему он приурочен. Если нет, то когда бы вы предложили его праздновать и почему?

Существует международный день ДНК, празднуют его 25 апреля в честь открытия молекулярной структуры ДНК в 1953 году. Так совпало, что моя первая аспирантка Федотовская Ольга Николаевна защитила диссертацию именно в этот день (25 апреля 2012 года) – так что для меня этот день вдвойне знаменателен.

Если говорить о развитии генетики спорта в мире, то какие страны или научные школы можно считать ведущими? И какова роль России в развитии спортивной генетики?

 Классическая (не молекулярная) спортивная генетика получила свое распространение в США (профессор Клод Бушар) и СССР (профессор. Э.Г. Мартиросов) в 70-80-е годы прошлого столетия. Первые молекулярные исследования в области спортивной генетики начали проводить профессоры Клод Бушар и Хью Монтгомери (Великобритания) в 1997-1998 гг. В России эти исследования были инициированы профессором В.А. Рогозкиным в 2001 году. Среди ключевых российских спортивных генетиков я бы также назвал И.В. Астратенкову (СПбНИИФК) и Э.В. Генерозова (ФНКЦ ФХМ ФМБА). Позиции России в молекулярной генетике спорта довольно сильны – более половины всех известных «генов спорта» были открыты российскими учеными. В лидерах также находятся США, Великобритания, Япония, Австралия, Польша, Испания, Бразилия и Китай. Но мы не конкурируем между собой, а объединяем усилия, что позволяет нам совместно делать новые открытия. Если посмотреть на ключевые публикации в журналах, то в авторах можно увидеть большие группы ученых из десятков стран.

А какие сейчас существуют тренды? Чем заняты умы ведущих исследователей-генетиков? Переносимость нагрузки? Прогнозирование талантливости? Профилактика травматизма? Реакция организма на упражнения разной направленности? Генетические детерминанты эффективности использования эргогенных субстанций ?

К ним можно отнести все перечисленные в вопросе. Российские ученые занимаются разработками во всех этих направлениях. Мы также занимаемся выявлением генетических и средовых причин, приводящих к пониженной физической активности у некоторых людей. И дело не только в пониженной мотивации или болях в суставах. Есть генетические особенности, которые «заставляют» человека мало двигаться. Есть также некоторые пищевые вещества, вызывающие у человека лень. Например, фосфаты в составе фастфуда и сладкой газировки. Задача наших исследований – придумать способ, с помощью которого лица, ведущие сидячий образ жизни, начнут больше двигаться, так как физическая активность является наиболее эффективным и доступным средством улучшения физического и психического здоровья.

В любой отрасли знаний существует целый ряд ограничений, не позволяющих ей развиваться максимально быстро. Чтобы вы назвали в качестве ограничений в современной спортивной генетике? Недостаточная доступность для исследований элитных спортсменов? Проблемы этического характера ? Разобщенность в действиях ведущих научных школ? Недостаточное финансирование? Может что-то еще?

 Разобщенности точно нет. Наоборот, все понимают, что надо объединять усилия для увеличения размеров выборок спортсменов, а значит и статистической мощности при проведении анализа данных. К проблемам следует также добавить небольшое количество лабораторий, занимающихся спортивной генетикой. Проблемы с финансированием есть во многих странах, поскольку спортивная генетика в них не входит в государственную программу по развитию спорта и науки. Исследовательским группам по всему миру приходится бороться за гранты и мало кому из наших коллег удается проводить микрочиповое генотипирование всего генома спортсменов. Большая часть лабораторий ограничивается проведением анализов отдельных генов (чаще всего около 5–10), вместо 20 тысяч. В ФМБА России с этим проблем нет, государство нас поддерживает.

В интервью со спортивным генетиком такого уровня нельзя не затронуть вопрос о роли генетики в прогнозировании талантливости. Современные консенсусы четко обозначают позицию большинства ученых – генетическое тестирование нельзя использовать как определяющий фактор спортивной успешности на взрослом уровне. 

Получается, что такого рода тестирования вообще не нужны в детском возрасте  при реализации программ идентификации талантливости? Или все же его можно (а может и нужно) использовать? Если да, то для какой цели?

Действительно, в 2015 году с коллегами из разных стран мы опубликовали консенсус о том, что применение ДНК-диагностики для выявления спортивной одаренности преждевременно. На тот момент было известно всего 120 генетических маркеров предрасположенности к спорту. Сейчас ситуация поменялась и некоторые признаки, значимые в условиях спортивной деятельности, достаточно хорошо прогнозируются. Например, конечную длину тела можно спрогнозировать на основе анализа 12 111 генетических маркеров, потенциал развития мышечной массы мы определяем с помощью анализа 1059 генетических маркеров. Умственные способности мы прогнозируем на основе анализа свыше 5000 генетических маркеров. Пока плохо прогнозируем координацию – известных маркеров по ней недостаточно. Но мы никогда не проводим оценку спортивной одаренности только на основании ДНК-диагностики. Нужно использовать весь арсенал классических методов на разных этапах развития ребенка. Сюда входят антропометрия, психологическое, физиологическое и педагогическое тестирование, биохимический, гормональный и гематологический анализ крови, анкетирование, анализ родословной и многие другие методы. Совокупность этих методик дает достаточно надежный прогноз. Такие исследования направлены не на отсев детей, а на выявление их сильных сторон, чтобы они смогли быстро и эффективно добиться поставленных целей.

Какие полиморфизмы вы бы назвали самыми изучаемыми в спортивной генетике? А изучение каких полиморфизмов наиболее активно происходит в настоящее время? Или «классика» остаётся в тренде всегда?

Лаборатории, которые не располагают современным оборудованием, анализируют в основном полиморфизмы (вариабельные участки ДНК) двух генов – ACE и ACTN3. А те лаборатории, которые имеют микрочиповые анализаторы, изучают от нескольких сотен тысяч до 20 миллионов полиморфизмов, локализованных как в генах, так и межгенных участках. Нам, конечно же, интересно смотреть все возможные полиморфизмы, которые потенциально могут повлиять на спортивные признаки.  Так что в тренде сейчас полный геном, а не отдельные гены, как это было в 2005–2013 годах.

Когда мы говорим о спортсменах самого высокого уровня, то среди тренеров существует устойчивое мнение, что природу не обманешь и «обыграть» генетически более «одарённого» спортсмена нельзя. Именно этим принято объяснять, например,  преимущество в спринте или баскетболе чернокожих атлетов. Так, существуют ли генетические предикторы спортивной успешности, связанные именно с расой?

С мнением тренеров согласен – менее одаренный спортсмен не сможет обойти более одаренного при условии, что они реализовали свой потенциал на 100%.  Обойти он его сможет либо применив допинг (это и есть обман природы, выход за пределы своего генетического потенциала), либо если его конкурент по каким-либо причинам не будет участвовать в соревновании.

Есть объяснение с точки зрения генетики превосходства спортсменов из стран Карибского бассейна над другими спортсменами именно в спринтерском беге?

Действительно, некоторые популяции имеют доказанное исследованиями генетическое преимущество перед другими. Например, у 15% россиян из-за носительства мутации ACTN3 XX не синтезируется белок альфа-актинин-3, который помогает мышцам быстро сокращаться. По нашим с коллегами данным, такая мутация не встречается среди спринтеров, которые пробегают 100 метров быстрее 10 секунд. Так вот, частота данной мутации среди ямайцев и жителей некоторых других стран Карибского бассейна составляет всего 1%, а значит, среди них будет больше выдающихся спринтеров, чем среди россиян.

Может ли россиянин пробежать 100 метров за 9,57 и стать рекордсменом мира на этой дистанции? Да, я допускаю рождение россиянина, который сможет пробежать 100 метров быстрее Усэйна Болта. Возможно он уже родился, но не знает о своих возможностях и занимается всем чем угодно, но не спринтерским бегом. Наибольшая вероятность рождения такого спортсмена – в семье элитных спринтеров, то есть когда он является ребенком мамы и папы, которые выступали за сборную страны в спринтерском беге , а они в свою очередь родились от таких же родителей и так далее в нескольких поколениях. Наши расчеты говорят о том, что такой селекционный потенциал есть в любой популяции, а значит рекорды будут продолжать расти, но медленно.

Рекордсмен мира в беге на 100 метров Усэйн Болт из Ямайки (фото Ezra Shaw/Getty Images)

Фото: Ezra Shaw/Getty Images

Спорт высоких достижений невозможно представить без приема диетических добавок и биологически активных добавок. В связи с этим возникает вопрос, насколько может влиять генотип конкретного человека на эффективность использования той или иной добавки. Ведь, на примере кофеина, можно утверждать , что генотип точно какое-то влияние играет. Какие исследования в этом направлении проводятся?

Есть данные, что если у человека медленно выводится из организма кофеин, то прием этого вещества может ухудшить его спортивный результат. Эту особенность можно определить с помощью анализа гена CYP1A2 (маркер rs762551). А вот если у спортсмена «быстрый» генотип, то от приема кофеина можно ожидать улучшение результата во многих видах спорта. В наших исследованиях мы попытались найти гены эффективного усвоения протеинов. Предварительные данные указывают на то, что при носительстве пяти генотипов (гены PPM1K, APOA5, CBLN1, DDX19B и TRMT61A), повышающих в организме уровень аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями (BCAA), эффективность приема протеинов будет высокая (более выраженная гипертрофия мышц).

То есть можно считать доказанным, что генотип может влиять на эффективность применения той или иной диетической добавки, но в этом направлении существует еще много неизвестного.

И в конце интервью несколько  вопросов от студентов Сеченовского университета, которые посещают «Школу мастерства «Медицина спорта высших достижений»

Как вы считаете, насколько логично использовать данные генетического тестирования для прогнозирования развития опасных для жизни у спортсменов? Например, внезапной кардиальной  смерти, тромбоэмболий?

Спортсменов из группы риска при финансовой возможности необходимо тестировать на предрасположенность к данным патологиям. Однако для генной диагностики вместо стандартных микрочипов необходимо использовать специальные кардиочипы с покрытием как мутаций (редких вариантов генов), так и более распространенных вариантов генов (полиморфизмов). Такой микрочип позволит оценить риск как моногенных, так и полигенных форм этих патологий.

Каким лично вы видите будущее генетического тестирования или генетики, целом,  в спортивной медицине?

Будущее – в повышении точности прогноза, полезности теста и его доступности. Наша цель – разработать такой тест, который покажет, в каких видах спорта человек может добиться высоких результатов без вреда для здоровья; какие параметры тренировки ему выбрать для достижения цели (например, у кого-то мышцы хорошо растут с большими весами, а у других – с малыми или средними); какие разрешенные препараты будут для него наиболее эффективными; что ему надо предпринять, чтобы снизить риск травм и других профессиональных патологий и добиться спортивного долголетия.

Правда ли, что качественное генетическое тестирование на данный момент очень дорогостоящее и не так просто дать сделать корректное заключение по данным масс-спектрометрии. И, насколько,  можно доверять этим тестам?

Масс-спектрометрический метод генотипирования редко кто применяет, и он дает много ошибок. Лучше использовать ПЦР или ПЦР в реальном времени, а в идеале – микрочиповой анализ (системы Illumina либо Affymetrix). Себестоимость микрочипового анализа на свыше 600 тысяч генетических маркеров составляет примерно 10 000 рублей, но стоимость со временем будет снижаться. Такой тест сдают один раз в жизни, и он дает много полезной информации, так что он того стоит. Если говорить о доверии к результатам таких генетических тестов, то за интерпретацией нужно обращаться только к специалистам в этой области.

Как вы считаете, возможно ли повлиять на ген с помощью внешних факторов или образа жизни, меняется ли генетический код под действием каких-либо факторов? Если меняется, тогда получается, что результаты тестирования, которые проводятся в настоящее время, в будущем будут бесполезны?

Почти все признаки, а значит и гены, которые их кодируют, так или иначе меняются под влиянием среды. Здесь замечу, что меняется не структура гена, а только его активность. Степень изменения признака зависит от вклада генов в детерминацию признака (чем больше вклад генов, тем сложнее признак меняется). Одни признаки почти невозможно поменять (например, цвет глаз), другие – сложно (например, рост, интеллект), а некоторые – легко (например, ловкость, выносливость). Структура ДНК (генотип) человека на протяжении жизни в норме не меняется (исключение – злокачественные новообразования, а также мутации в половых клетках, которые передадутся детям), а вот активность гена поменять можно с помощью физической активности, питания, стресса и фармакологических средств. Поскольку генотип не меняется, то прогноз одаренности остается актуальным на протяжении всей жизни. Люди имеют разные генотипы, а значит и разный диапазон реакции на внешние стимулы. Поэтому, одни спортсмены высокотренируемые, а у других происходит медленный и ограниченный прирост спортивных показателей (например, кто-то легко дойдет до уровня заслуженного мастера спорта, а кто-то остановится на взрослом разряде, несмотря на усилия и годы тренировок). Спортсмены, имеющие генетические ограничения в одаренности, подвержены соблазну применить допинг. Известны некоторые вещества, которые повышают или понижают активность генов, влияющих на спортивный результат (генный допинг), но методы обнаружения такого допинга уже разработаны.

Медицина
logoЗдоровье