Дочь Данни неизлечимо больна. Что с ней?
В середине января Данни выложил в соцсети фото с дочерью Эмили в инвалидной коляске.
Оказалось, все очень серьезно.
Что случилось?
В апреле 2017 года у Данни (шел последний сезон за «Зенит») родилась дочь Эмили. В 2018-м португалец завершил карьеру, чтобы уделять больше времени семье, в 2020-м появились первые тревожные новости о здоровье Эмили.
Тогда Данни, который всерьез рассматривался на одну из должностей в спортивном департаменте «Зенита», рассказал, что пока не может ответить клубу однозначным согласием из-за здоровья дочери.
«Мне бы хотелось вернуться, но у моей дочери сейчас проблемы со здоровьем. В августе узнаю результаты исследования. Мы договорились созвониться с Александром Медведевым (сейчас президент «Зенита» – Sports.ru), если все будет хорошо, я вернусь в «Зенит», – говорил Данни в интервью «Спорт-Экспрессу».
В 2021-м португальца в интервью App De Apostas спросили, не хочет ли он вернуться в футбол. Он сказал, что хотел бы, но не может – из-за состояния дочери.
«Сейчас меня заботит только благополучие семьи и здоровье дочери. Постараемся дать детям наилучшее качество жизни. У меня есть вложения, так что финансы – не проблема. Я не могу уехать из Португалии, а вместе с дочерью мы также не можем путешествовать», – сказал Данни.
Данни обходился только такими высказываниями, пока не выложил фото Эмили в инвалидной коляске. На вопросы подписчиков о том, что с ней случилось, ответила Петра Гомиш – жена Данни:
«Эмили родилась здоровой, но у нее проявились симптомы, которым врачи изначально не придавали значения. Но два года назад мы провели генетическое исследование: Эми диагностировали синдром Коккейна – неизлечимое нейродегенеративное заболевание, ведущее к очень короткой продолжительности жизни. Нет исследований, нет лекарств, нет ничего, потому что это очень редкая болезнь.
Жизнь бывает жестока, но мы должны держаться, чтобы подарить Эмили счастливую жизнь и отплатить ей за любовь, которую она пришла нам подарить», – написала супруга Данни.
В апреле Эмили исполнится шесть лет.
Синдром Коккейна – что это?
Объясняет медицинский редактор Sports.ru Маргарита Климанова.
Синдром Коккейна – редкое наследственное прогрессирующее генетическое заболевание, в среднем встречается у одного ребенка из 500 000. Болезнь проявляется прогерией (преждевременным старением), микроцефалией (недоразвитием головного мозга и черепа), задержкой физического и умственного развития, крайне высокой чувствительностью кожи к солнечной радиации, светобоязнью, патологическими изменениями костей и разрушением зубов, нейродегенерацией (гибелью нервных клеток с последующими нарушениями интеллекта и психики) и, как следствие, проблемами со зрением и тугоухостью. Лечения или способа остановить развитие болезни не существует.
Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, смерть наступает до 7 лет (первый тип заболевания, который очевиден еще при рождении из-за тяжелых поражений скелета) или на втором десятке жизни (второй тип). Варианты, при которых болезнь проявляет себя позже, почти не встречаются.
Что приводит к этому синдрому?
Синдром Коккейна возникает при поражении генов, отвечающих за репарацию ДНК, то есть ее «починку». Важно понимать, что частые повреждения ДНК неизбежны, их вызывают различные факторы, от которых невозможно защититься: различные химические вещества, солнечная радиация, оксиданты и так далее. К тому же в ДНК неизбежно могут накапливаться ошибки в процессе деления клетки и даже при нормальных клеточных процессах. Повреждения накапливаются с течением времени, в том числе поэтому мы стареем, поэтому с возрастом растет риск рака.
В организме существуют несколько механизмов, позволяющих исправлять такие «поломки», и именно один из таких механизмов нарушен при этой болезни. Это сопряженная с транскрипцией репарация.
Для синтеза любого белка в организме необходимо перенести код из ДНК на матрицу для синтеза, РНК. Если при этом переносе обнаруживаются повреждения ДНК, они сразу исправляются в процессе за счет второй цепочки ДНК. За этот процесс отвечают гены ERCC6 и ERCC8, при повреждении обеих копий хотя бы одного из генов и возникает синдром Коккейна.
Обычно родители являются носителями мутации, которая никак не проявляет себя, так как одной здоровой копии гена достаточно, однако без наличия хотя бы одной «правильной» копии все ведет к тому, что механизм восстановления ДНК нарушается, и повреждения уже не восстанавливаются и накапливаются.
И каковы последствия?
Поврежденная ДНК может привести как к тому, что на основе ее кода будут синтезироваться неправильные белки, которые не смогут выполнять свою функцию, так и к тому, что белок не будет синтезироваться вообще (иногда повреждения, например петли ДНК, не позволяют комплексу ферментов, синтезирующих РНК, пройти дальше, и процесс останавливается).
Из-за неправильно синтезированных белков функции клеток нарушаются. Без белков невозможен рост, дети обычно сильно отстают от сверстников по физическому и умственному развитию, а когда в клетке накапливается слишком много мутаций, запускаются процессы ее (само)уничтожения, поэтому, например, при этом синдроме возникает нейродегенерация. Именно нейродегенерация чаще всего и становится причиной смерти.
Больше о медицине – в разделе «Здоровье»
Фото: РИА Новости/Игорь Руссак
Сил родителям девочки и выдержки!