«У нее генная мутация, как и у меня». Как олимпийская медалистка спаслась благодаря фотографии
Больная редкой мышечной дистрофией помогла канадской бегунье Присцилле Лопес-Шлип, всего лишь увидев ее фото.
В феврале 2014 года на дисплее телефона бронзовой медалистки Олимпиады-2008 в беге на 100 метров с барьерами Присциллы Лопес-Шлип высветился незнакомый номер. Канадской бегунье звонила американка из Айовы Джилл Вилс, женщина с редким генетическим заболеванием – мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. «Я не понимала, при чем здесь я? – рассказала Присцилла. – И честно говоря, опасалась – мало ли что на уме у звонившей. Может, это какая-то сумасшедшая фанатка?».
Вилс случайно увидела в интернете фотографии Лопес-Шлип. «По фото я предположила, что у нее такая же, как и у меня, мутация гена Ламина, вызывавшая другую редкую болезнь – липодистрофию», – призналась Джилл. У человека при ней отсутствует жировая ткань, мышечная масса остается в норме или даже увеличивается, а больше всего страдает поджелудочная железа. Вилс обнаружила редкий контраст в фигуре канадки – мощная мускулатура верхнего плечевого пояса Лопес-Шлип ярко контрастировала с ее худыми ногами.
Бегунья, которую всю карьеру подозревали в том, что она выглядит как бодибилдер из-за приема стероидов, сомневалась, встречаться ли с Вилс лично, но спустя полгода согласилась. Они увиделись в Торонто в номере отеля и проболтали почти целый день. Присцилла обнаружила некоторое сходство мышц ног с американкой, которая уже много лет не ходит и передвигается при помощи специального скутера.
Лопес-Шлип сдала тест на липодистрофию и выяснила, что действительно больна. «Я гуляла с семьей в торговом центре и сильно проголодалась. Мечтала, что на выходе куплю сочный гамбургер и картофель фри. И тут мне позвонил доктор. Я сказала, что перезвоню после обеда, но он строго предупредил – у меня все признаки начала панкреатита. В тот день мне пришлось есть салат», – расстроилась спортсменка.
Вилс росла обычным ребенком, но в возрасте 10 лет ее ноги и руки стали очень тонкими – Джилл уже нельзя было кататься на любимых роликах. Доктора ничего не понимали и не ставили точный диагноз. В старших классах и в колледже Вилс проводила много времени в библиотеке, читая научные статьи, чтобы найти ответы по поводу заболевания. Она нашла статью в журнале Muscle & Nerve – там описывался редкий тип мышечной дистрофии под названием Эмери-Дрейфус. «Глядя на иллюстрации, я видела в них отражение себя», – ошалела Джилл.
Девушка, которую в детстве за необычайно тонкие руки дразнили моряком Папаем, прочитала, что при этом заболевании, помимо мышечных проблем, страдает сердце. После этого Вилс отправилась домой и заставила отца пройти тщательное обследование у кардиолога. Выяснилось, что у папы неправильные сердечные ритмы – отцу установили кардиостимулятор, который в дальнейшем несколько раз спасал ему жизнь.
«Удивительно, но все доктора, к которым я обращалась, говорили, что все наблюдения – чушь. Будто я сама придумала Эмери-Дрейфус и теперь в это верю», – сокрушалась продолжившая изучение болезни американка. Она пошла учиться, получила степень бакалавра биологии, подробнее изучила мутацию гена Ламина и выявила у себя еще и липодистрофию.
Закончившая в 2013 году карьеру в легкой атлетике Лопес-Шлип после встречи с Вилс прошла курс лечения и изменила рацион питания. От этой болезни нельзя полностью излечиться, но благодаря грамотной диете американка продолжила спортивную карьеру и уже полтора года занимается бобслеем. Сейчас Присцилле 33. Она объединилась с двукратной олимпийской чемпионкой Кейли Хамфрис и мечтает поехать на Олимпиаду в Пхенчхан в 2018 году.
Источник: eurosport
